小儿面肩肱型肌营养不良

小儿面肩肱型肌营养不良疾病病因

此病是常染色体显性遗传性肌肉病，有相当一部分为散发病例，Wi jmenga等首先证实，致病基因定位于染色体4q35。目前的研究表明95%以上的面肩肱型肌营养不良症与4q35区3.3kb串联重复序列缺失有关。其余不足5%的面肩肱型肌营养不良症定位尚不明确。也就是说该病是基因遗传或突变导致的疾病。

小儿面肩肱型肌营养不良鉴别诊断

 　1.小儿假肥大型肌营养不良(DMD型)

 DMD型是进行性肌营养不良中最常见的，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性染色体连锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，但多数于4～8岁起临床症状开始明显并逐渐加重，受累肌肉由近而远逐渐发展，病情演变过程为：肢体无力→上楼梯困难→步行平地困难→不能行走。最典型的临床表现为Gower征，即躺着至起床站立非常困难，必须先翻身俯卧，再双手扶着两膝，逐渐向上支撑起立，这一现象几乎为本病仅有，为此病的特征性表现。因肩胛带肌肉萎缩、无力，当双臂前伸时肩胛骨内侧远离胸壁，宛如鸟翼，称翼状肩胛。此外，小腿腓肠肌或肩部三角肌等处可见假性肥大。患儿不断衰弱则出现进行性肌萎缩，极少能活至20岁以后，多数死于心力衰竭(因为80%患儿有心肌损害)或肺部感染等并发症。另外，此类型患者多伴有学习困难，癫痫，情绪不稳等神经系统问题。

　　2.肢带型肌营养不良

 为高度异质性常染色体隐性遗传的肌肉病。通常在10～20岁起病较多见，首先影响骨盆带和肩胛带的肌肉，两侧常不对称，病情进展缓慢，以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。一般到中年后才发展到严重程度，多无假性肥大。

　　3. 单纯眼肌型肌营养不良

 又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，多于青壮年发病，主要侵犯眼肌，表现为上睑提肌(即提起上眼睑的肌肉)及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。

　　4.眼咽肌型肌病

 由Voctor首先描述(1902)，甚少见。起病年龄不一。但以30～40岁起病多见。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、发音困难，咽部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。总之，眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。

　　5.眼脑躯体神经肌病

 极少见。多于15岁之前发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高，但脑电图、血清PK多为正常。

　　6.多发性肌炎

多发性肌炎不是遗传性疾病，而是免疫系统对肌肉组织的攻击造成的。与面肩肱型肌营养不良可用诊断性治疗方法以区别。强的松等皮质甾体类激素药物可治疗多发性肌炎，而不能改变面肩肱型肌营养不良的进程。

小儿面肩肱型肌营养不良症状诊断

 　　1.好发年龄：

男女均可得此病，青春期多见。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，常在20～40岁，婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。

　　2.主要症状体征：

由于病变主要侵犯面部肌肉、肩部周围肌肉及上臂肌肉群.，也可累及胸大肌，因此可出现不同的特征性表现。

　　(1)肌病面容：

患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者睡眠时期闭眼不紧，眼睑很容易睁开。口轮匝肌可有假性肥大，导致唇皮肥厚而略翘。

　　(2)上肢：

垂肩、“翼状肩”及“游离肩”。上臂抬举困难，一边肩膀下垂、肩膀前转和肩胛骨上升，前臂上移或外展时肩胛骨常常向前向外转动。肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 )。患者常表现为活动障碍，尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动，如爬树、挥动高尔夫球棒、投掷垒球等。但有约1/3的患者无症状，仅能依据体格检查进行诊断。至后期，两侧胸锁乳突肌萎缩，锁骨水平、肩胛带肌萎缩，上臂肌萎缩，两侧肩峰隆突明显，整个肩胛部酷似“衣架”。

　　(3)下肢：

下肢受累较轻，偶尔见到小腿部的腓肠肌和上臂的三角肌的假性肥大。大腿远端前群肌常常受累最早，最严重。典型的主诉(患者就诊时最主要的症状和持续时间)包括行走时足部拖地，或明显的足下垂，导致经常摔倒或者走路的步态不稳，少数情况下，患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力，从而影响髋部屈肌和外展肌，造成早期相对较重的步态不稳。

　　(4)腹壁肌肉在疾病早期可受累

，但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累，引起腹部突出。90%的患者可出现Beevors征(患者在仰卧时屈曲，颈部脐部可向上，偶尔也会向下移动)。它可作为可疑患者的一个早期表现，因为其他肌肉性疾病很少出现这种表现。

　　(5)其他：

部分病人可见单侧或双侧听力丧失及视网膜病变。影响心脏者非常少见，对寿命影响不大。

　　本病进展缓慢，可有多年停止发展。但儿童期起病的会较为严重。由于其临床表现变异很大，早期单靠临床诊断有一定的困难，典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。

小儿面肩肱型肌营养不良并发症

　　患者常无典型并发症。可出现以下病症：

　　1. 高频性耳聋，即高频听力受损，对高音调的声音听不清晰，甚则单侧或双侧听力丧失。至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚不明。

　　2. 视网膜病变：视网膜血管异常，导致视力异常。

　　3. 心脏病变：少数患者可出现房型心律失常等病变。

小儿面肩肱型肌营养不良检查

 　1.血清生化检查：

肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶。约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。

　　2.肌肉活体组织检查：

肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。

　　3.基因诊断：

基因检测为一种有用的诊断手段。可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法检测染色体4q35是否正常。

　　4.测量：

测量上下肢肌腹周径，观察是否发生肌萎缩，假性肌肥大。

　　5. 肌电图：

可出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。

　　6.心电图：

可出现心律失常的波形。

　　7.X线检查：

或关节变形。

小儿面肩肱型肌营养不良一般治疗

小儿面肩肱型肌营养不良西医治疗

　　本病为基因性疾病，目前尚无有效的治疗方法，但可对症治疗以减慢疾病的进展，减轻患者的痛苦以及增加患者的活动能力。

　　1. 伴有炎症时，采用抗炎症的药物，一种为沙丁胺醇，另一种为氧雄龙，但二者均在研究实验中。

　　2. 外科手术：将肩胛骨复位固定。通过手术将肩胛骨固定在肋骨上，使肩胛骨不能自由滑动，会使患者手臂活动范围受到一定的限制，却可使手臂发挥更好的作用，提高患者的生活质量。

　　3. 理疗：使用背支撑，紧身胸衣，特殊胸罩等器械可抵消背部肌力的减弱。小腿支架可减少摔跤。

小儿面肩肱型肌营养不良辨证论治

小儿面肩肱型肌营养不良中医治疗

　　中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。小儿面肩肱型肌营养不良属中医痿症范畴，其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精血亏虚则不能濡养肌肉和筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，气血生化之源，脾胃健旺，则气血充足，四肢百骸得以充养;脾胃虚弱，气血生化不足，四肢肌肉无以充养则肌肉营养不良。

　　治疗上：

　　1.以补益脾、肾为根本。此外，肝主筋，筋健则运动灵活，且肝肾为子母之脏，故以滋补肝肾，健脾益气，濡养生肌，强筋壮骨，祛风通络为主要治则。可采用菟丝子、肉苁肉、补骨脂、枸杞等中药辨证论治。

　　2.采用针灸，推拿，水针等方法防治肌肉萎缩。

小儿面肩肱型肌营养不良饮食原则

小儿面肩肱型肌营养不良饮食保健

　　患病后应促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动。